Анализ на муковисцидоз

endometr

Для того чтобы бороться с таким сложным заболеванием, как муковисцидоз, его нужно вовремя диагностировать. Поэтому мы и рассмотрим основные анализы, с помощью которых можно определить наличие мутантного гена. Его наличие определяет вышеуказанное заболевание и приводит к целому ряду патологий. Показания, вызывающие сомнения в присутствии заболевания в организме:

  • значительное снижение веса;
  • физическое отставание в развитии в сравнении со сверстниками;
  • постоянно проявляющиеся заболевания бронхолегочной системы, развивающаяся дыхательная недостаточность;
  • соленая на вкус кожа;
  • желудочно-кишечные нарушения;
  • присутствие по родственной линии болезни муковисцидоз.
Среди распространенных и известных методов диагностики широкое применение получили анализы, муковисцидоз при которых показывает положительные результаты. Такие анализы помогают выявить муковисцидоз не только при жизни, но и еще до рождения.

Выделяют такие распространенные анализы при муковисцидозе:

значительное снижение веса
  • Потовые пробы на муковисцидоз является самым распространенным анализом. Выделяемый потовый секрет в организме отличается чрезмерным содержанием соли в нем. Как же происходит данный анализ? Для начала подкожно вводится вещество пилокарпин с использованием электрофореза. Затем действие пилокарпина оказывает влияние на потовые железы, заставляя их активно выделяться на коже человека. На выбранный кожный участок накладывают определенную бумагу и накрывают ее пленкой, которая защищает от воздействия воды. Бумага в течение получаса напитывается потом, и по нему проводят анализ на муковисцидоз. Если проявится излишнее количество хлорида натрия, то результат анализа окажется положительным. Для получения более точного результата проводят анализ три раза.
  • Копрологический анализ – показывает количество химотрипсина (непереваренного организмом жира) в стуле и наличия в нем жирных кислот.
  • Метод ДНК – диагностики является самым точным на сегодня, но и самым дорогостоящим. Проводится анализ крови на муковисцидоз, цена которого ограничивает доступность для всех желающих. Такой вид диагностики дат возможность выявить конкретной мутацию (а их насчитывают свыше 700 видов) гена, который спровоцировал заболевание.
  • Выявление количества иммунореактивного трипсина в крови у детей на первом месяце жизни. Данный фермент поджелудочной железы, который превышает нормальные показатели в пять – десять раз, показывает наличие заболевания муковисцидоз. Такой анализ входит в состав неонатального скрининга – выявления пяти самых распространенных генетических заболеваний, передающихся наследственным путем и представляющим угрозу для жизни ребенка (среди них и муковисцидоз). Этот анализ на 4 – 5 день после рождения малыша. Исследуемая кровь берется из пятки младенца. Каплю крови переносят на специальный тест – бланк, на котором для каждого из пяти заболеваний обозначены кружочки. Засохшая кровь, которая пропитала бумагу, отправляется в лабораторию для дальнейшего ее исследования. В случая выявления положительного результата, кровь при муковисцидозе забирается заново и подается повторному анализу.
  • В случае применения перинатального метода диагностики муковисцидоза для анализа производят забор небольшого количества околоплодных вод на сроке от восемнадцати недель беременности.

Прочие лабораторные диагностические исследования, которые позволяют выявить патологии в пораженных болезнью органах (проводятся с постоянной периодичностью):

  • общий анализ крови и кала;
  • анализ мокроты, выделяемой при кашле;
  • УЗИ;
  • рентген грудной клетки.
Ваш комментарий