Как передается муковисцидоз

endometr

Как уже стало известно, муковисцидоз – хроническое заболевание, в процессе развития которого поражаются жизненно важные органы и системы органов (дыхательная, пищеварительная, половая потовая). Такое заболевание имеет наследственный характер, и никакими другими путями передаться не может. Поэтому у многих возникает вопрос, касающийся заболевания муковисцидоз: как передается? Если и папа, и мама являются носителями заболевания муковисцидоз, то оно передается от родителей с вероятностью 25%, даже если они абсолютно здоровы. Случаи, когда оба родителя больны муковисцидозом, очень маловероятны. Причина этому – то, что если больной мужчина, то зачастую они бесплодны по причины муковисцидоза, а если больная женщина – муковисцидоз снижает шансы на зачатие к минимуму. Зачастую можно наблюдать такую ситуацию: возникает заболевание муковисцидоз, от кого передается – неизвестно, а причина в том, что никто из родителей и не подозревал, что они оба являлись носителем заболевания.

Такое заболевание носит аутосомно – рецессивный характер наследования. Что это значит? Болезнь закодирована в генном материале человека, который кодирует синтез специального белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Если дефектный ген, который носит болезнь муковисцидоз, обнаружился только у одного из родителей, то их дети будут здоровы, значит – четверть наследников здоровы, а половина будут носить ген муковисцидоза в генетическом материале. Тот случай, когда мутированный ген находится в организме обоих родителей, говорит о том, что ребенок родится с болезнью в одной четверти случаев. Это и есть рецессивный тип генетической передачи.

То есть на вопрос муковисцидоз заразен или нет? Ответ – нет, муковисцидозом нельзя заразиться или спровоцировать его развитие, он не передается никаким другим путем, кроме генетической передачи по – наследству. Только заболевания инфекционного характера могут передаваться от одного человека к другому различными способами.

При планировании беременности для того, чтобы выяснить степень риска заболевания будущего ребенка, паре необходимо провести генетическую диагностику. Особенно эта процедура нужна тем, у кого в семье или в роду уже есть или были больные с заболеванием муковисцидоз или один из будущих родителей сам страдает от такой болезни. Для анализа проводят забор крови из вены с целью выявления конкретной мутации гена (выделяют порядка девятисот разновидностей мутаций гена, каждый из которых по-своему влияет на степень тяжести и форму заболевания муковисцидозом). Данный тип исследования достаточно точен, вероятность определения муковисцидоза около 90%. Недостатком генетического исследования является лишь его очень высокая цена.

В результате проведения генетического исследования можно судить о вероятности заболевания муковисцидозом вашего будущего ребенка. В случае выявления носительства гена с мутацией у обоих сразу или обнаружения заболевания, нужно с полной серьезностью и ответственностью отнестись к решению вопроса зачатия.

С течением времени было выяснено, что мутировавший ген расположен в седьмой хромосоме, ну а как он возникает и почему закрепляется в генетическом материале – еще в процессе изучения.

Таким образом, можно определить условную систему, как передается муковисцидоз. При зачатии клетка эмбриона формируется из двадцати трех женских и двадцати трех мужских хромосом в одну. При этом генетическая информация заболевания муковисцидоз передается от обоих родителей. Затем происходит следующие варианты:

Если носителем мутантного гена является и мужчина и женщина

мутировавший ген
  • в 50 % случаев дети получат такой ген в наследство, но не заболеют ним;
  • в 25% случаев – дети рождаются абсолютно здоровыми;
  • в 25% случаев – болезнь получает свое развитие в организме ребенка.

2. Если один из родителей является носителем дефектного гена, а второй не обладают таким геном

  • в 50 % случаев – дети рождаются здоровые;
  • в 50 % случаев – дети будут носителями гена заболевания муковисцидоз.

Все вышеуказанные случаи указывают на то, что ген муковисцидоза является рецессивным и проявит себя только совместно со вторым рецессивным геном.

Можно сказать по-другому: люди, имеющие доминантный набор генов, не являются носителями муковисцидоза, а человек с рецессивным и доминантным набором генов, являются носителями муковисцидоза, но сами не могут ним заболеть. Но при наличии двух рецессивных генов муковисцидоз уже выявляется. Также может наблюдаться передача заболевания через поколение, если ребенок получил по наследству от больного родителя рецессивный ген, а от здорового – доминантный ген, при этом ребенок не имеет проявлений болезни. В будущем у такого ребенка родится наследник с большой вероятностью передачи рецессивного генетического набора.
Ваш комментарий