Муковисцидоз

1. Определение болезни. Причины заболевания
2. Симптомы муковисцидоза
3. Патогенез муковисцидоза
4. Классификация и стадии развития муковисцидоза
5. Осложнения муковисцидоза
6. Диагностика муковисцидоза
7. Лечение муковисцидоза
8. Профилактика

Среди всех болезней, которые передаются по наследству, муковисцидоз является самым распространенным заболеванием. Ранее такое заболевание не лечилось, и дети, рожденные с данной патологией, были обречены на смерть. Сегодня же средний возраст, до которого доживают люди с муковисцидозом 30 – 35 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Муковисцидоз, или кистозный фиброз – это заболевание, которое передается только наследственным путем, отражающееся на функциях эндокринной системы организма человека. Наследственность данного заболевания связана с проявлением в организме мутантного гена, который передается в случае его наличия и у отца и у матери. Родители даже могут не догадываться о носительстве такого мутантного гена, так как сами муковисцидозом не страдают, а являются его носителем. Большинство видов мутаций этого гена приводит к нарушениям функций работы белка в организме, поэтому и возникают различного рода патологии. В Европе заболевание муковисцидоз статистика определяет примерно у каждого 25 человека.

В переводе на русский язык заболевание муковисцидоз дословно переводится как "вязкая слизь". В процессе развития болезни эндокринные железы поражаются из-за вязкости их секрета, что затрудняет их выделение и вызывает закупорку выводящих протоков.

Симптомы муковисцидоза

Характерными симптомами муковисцидоза являются:

• задержка в физическом и половом развитии;
• болевой синдром в области живота, выраженный в ощущении изжоги, боли желудка при язве;
• недостаток витаминов в организме и, как следствие, проявление в виде ломкости ногтей, сухости кожи, обильному выпадению волос, кровоточивость и прочая симптоматика;
• наблюдается общая слабость и быстрая утомляемость организма, особенно летом;
• визуальное деформирование формы грудной клетки до бочкообразной формы;
• фаланги пальцев принимают форму так называемых барабанных палочек;
• частый стул с неприятным запахом;
• постоянный хронический кашель;
• при дефекации происходит выпячивание прямой кишки;
• хронические заболевания дыхательных путей (хронический бронхит, полипоз носа, частые гаймориты и другие хронические заболевания).

Симптомы проявления заболевания муковисцидоз в зависимости от возраста изменяются и имеют свои особенности.

При рождении малыша родители в силу того, что заранее не осведомлены с симптомами муковисцидоза у новорожденных, не сразу могут определить данную патологию. Оказывается, с момента рождения ребенок может страдать от муковисцидоза. Поэтому необходимо ознакомиться и запомнить симптомы болезни, которые наблюдаются у детей с первых дней жизни:

• затянувшаяся желтуха;
• кожа на вкус соленая;
• кишечная непроходимость, выраженная отсутствием отхождения первородного кала и, в связи с этим, наблюдается вздутие живота и рвота;
• недобор в росте и весе по отношению к сверстникам;
• выпячивание родничка из-за недостатка витаминов;
• затрудненное дыхание, развитие пневмонии;
• анемия.

Кроме того, симптомы муковисцидоза у дошкольника в возрасте от четырех до семи лет отличается от симптомов школьника, а именно:

• наблюдается увеличение печени;
• постоянно жидкий стул с выпячиванием прямой кишки;
• одышка;
• постоянный кашель, в редких случаях с выделением гнойно – слизистой мокроты.

У школьника можно выделить следующие симптомы муковисцидоза:

• выявление хронических форм заболеваний дыхательных путей;
• хроническая диарея;
• наблюдаются бронхоэктазы, то есть патологические расширения дыхательных путей, вследствие хронического кашля.

Ко всем указанным проявлениям в подростковом возрасте добавляются симптомы:

• торможение полового созревания;
• физическая недоразвитость;
• выявляется цирроз печени и, как следствие наблюдается варикозное расширение вен пищевода;
• неоправданная худоба, то есть аппетит есть, а вес снижается.

При типичной форме симптомы муковисцидоза проявляются такими заболеваниями, как:

• бронхит хронического характера;
• многочисленные пневмонии;
• бронхоэктазы – патология в бронхах, при которой наблюдается их расширение и деформация;
• при отхаркивании мокроты – содержание в ней крови;
• пневмофиброз (разрастание соединительной ткани в легких, влияющее на газообменные процессы в них).

Так, кишечная форма муковисцидоза проявляется в следующих признаках:

• Жалобы на сухость во рту, трудности употребления сухой пищи из-за вязкости слюны;
• Панкреатическая недостаточность, которая проявляется в нарушениях работы поджелудочной железы из-за разрушения ее ткани. Вследствие этих процессов происходит неполноценное переваривание пищи, вызывающее гнилостные процессы, стул с неприятным запахом, и, в итоге, возникновению кист и рубцов поджелудочной железы.
• Вздутие, метеоризм (чрезмерное газообразование) и боли в животе. Такие признаки наблюдаются при недостатке ферментов, приводящие к процессам брожения употребляемой пищи.
• Зачастую – выпадение прямой кишки.
• Кишечная непроходимость у новорожденных из-за закупорки просвета кишечника вязким первородным калом.

Легочная форма проявляет себя такими клиническими признаками:

• Кашель приступообразного характера, сопровождающейся вязкой трудно выводимой мокротой, доходящий до рвотных рефлексов.
• Дыхательная недостаточность, возникающая по причине закупорки мелких бронхиол густым секретом, чем нарушается нормальный газообмен в легких.
• Визуальные изменения формы грудной клетки (бочкообразная деформация) и изменение формы фаланг пальцев.
• Кожные покровы бледного цвета, иногда даже серо – синего.
• Худоба и отставание в развитии вследствие постоянной нехватки кислорода.

Атипичная форма муковисцидоза может не проявляться клиническими признаками. Основные из них – это:

• Торможение в физическом и половом развитии.
• Реже – зуд кожных покровов или желтуха.

Патогенез муковисцидоза

Люди с диагнозом муковисцидоз с рождения имеют в организме дефектный ген, который способствует нарастанию слизи в легких, поджелудочной железе и прочих органах. Слизь в данном случае содержит очень мало воды, поэтому ее консистенция слишком вязкая. Слизь, находящаяся с легких, закупоривает дыхательные пути и способствует развитию различных инфекций, поражает легкие и приводит к дыхательной недостаточности. Для поджелудочной железы слизь мешает выделению жизненно важных ферментов для ее нормального функционирования.

Классификация и стадии развития муковисцидоза

Согласно единому международному классификатору болезней муковисцидоз по мкб-10 определено к четвертому классу заболеваний с нарушениями обмена веществ под кодом Е84. В случае различных проявлений заболевания различают:

• Муковисцидоз с кодировкой Е84.0 – имеет отношение к поражению дыхательной системы. Такая форма выявляется с первых дней жизни ребенка с признаками приступообразного кашля, сопровождающегося мокротой вязкого характера. В результате при отсутствии лечения образуется застой в бронхах, который может спровоцировать воспаление.
• Шифр Е84.1 характеризует муковисцидоз кишечного проявления, который сопровождается вздутием живота, в кишечнике возникают фиброзные кисты, препятствующие его нормальному функционированию.
• Под кодом по мкб 10 муковисцидоз Е84.8 определяют заболевание, связанное с нарушениями половой системы мужчин, приводящие к обструкции и атрезии семявыводящих протоков, что влияет на мужское бесплодие.

Осложнения муковисцидоза

Так, при легочной форме заболевания, слизь закупоривает дыхательные пути, таким образом, удерживает бактерии. Такой процесс приводит к возникновению инфекций, затем поражаются легкие. Все это приводит к развитию хронического бронхита, а при дальнейшем развитии болезни наблюдается дыхательная недостаточность.

В случае поражения кишечника нарушается работа поджелудочной железы из-за нарушения деятельности ферментов, уменьшается их количество. Застой желчи в протоках, неполноценность жировых и белковых клеток влияют на развитие цирроза печени и фиброза легких. Со стороны кишечника наблюдается частые дефекации с выпадением прямой кишки, на которые оказывает влияние непрекращающиеся процессы гниения и брожения в кишечнике. В желудке из–за отсутствия нейтрализации желудочного сока, происходит его накопление, что приводит развитию язвы двенадцатиперстной кишки.

Вследствие нарушения функционирования ферментов, к которому приводит образование в них слизи, наблюдается поражение жизненно важных органов:

В случае поражения бронхов и легких развиваются такие заболевания, как: хронический бронхит, пневмония, астма, пневмоторакс легкого, дыхательная недостаточность и прочие болезни бронхолегочной системы.

Из–за поражения легких нарушается функции сердечно – сосудистой системы, которые приводят к таким заболеваниям:

• «легочное» сердце – патологические изменения правых отделов сердца (увеличение предсердия и желудочка) с недостаточностью в них кровообращения.
• сердечная недостаточность – нарушение кровоснабжения органов вследствие нарушения насосной функции сердца.

Недостаток ферментов, выделяемых поджелудочной железой, приводит к развитию множества заболеваний, связанных с:

• нарушением работы желудочно-кишечного тракта;
• поражение печени, в том числе цирроз печени;
• нарушением работы кишечника, а также кишечная непроходимость;
• одним из серьезных осложнений при муковисцидозе считается его влияние на причину бесплодия мужчины и женщины в равной степени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза заключается в проведении определенных анализов и лабораторных исследований, таких как:

1. Потовый тест проводят для определения концентрации хлоридов пота. Данный метод диагностики является надежным, и, в случае проведения не менее трех положительных результатов, можно говорить о диагнозе.
2. ДНК – диагностика позволяет с точностью определить носительство мутантного гена в организме здорового человека и выявить или опровергнуть диагноз "муковисцидоз".
3. Перинатальная диагностика назначается при беременности, если в семье уже есть больные муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза

После выявления заболевания «муковисцидоз» необходимо сразу – же начинать его лечение.

Лечение муковисцидоза направлено на:

• поддержание нормальной жизнедеятельности детского организма;
• предупреждение заболеваний бронхолегочной системы;
• адаптацию больного ребенка в социуме с психоэмоциональной стороны;
• во избежание развития новых симптомов муковисцидоза, необходимо приучить ребенка к специальному режиму и составу питания.

В данном случае терапия имеет целью такие направления:

• уменьшение вязкости мокроты совместно с устранением ее из бронхов;
• восполнение количества недостающих ферментов в поджелудочной железе;
• назначаются процедуры по разжижению желчи;
• противовирусная терапия совместно с применением поливитаминов;
• дыхательная гимнастика.

Из всего многообразия терапевтических видов лечения муковисцидоза, можно выделить основные, такие как:

1. Муколитическая терапия. Заключается в применении препаратов, разжижающих слизь.
2. Антибактериальная терапия – способствует уменьшению воспаления в легких, тем самым улучшает общее состояние.
3. Заместительная терапия – применяется препараты для нормализации баланса ферментов желудочно-кишечного тракта, которые играют важную роль в функционировании поджелудочной железы.

Также применяют одновременно вспомогательные методы терапии такие, как:

• Дренирование (дренажная терапия) бронхиального дерева.
• С целью облегчения периодов обострения муковисцидоза больному назначают лечебную физкультуру.
• Очень важную роль играет соблюдение определенной диеты. Ее особенность в том, что основу диеты составляет белковая пища. Питание при муковисцидозе должно обязательно включать в меру жирную полезную пищу. Из–за проблем с пищеварительной системой, рацион больного должен содержать на тридцать калорий больше, чем у здорового человека.
• Для поддержания иммунитета назначают комплекс витаминов, что поможет избежать прочих заболеваний на фоне муковисцидоза. Применяют витамины при муковисцидозе, восполняющие дефицит необходимых веществ организму и предотвращающие развитие распространенных патологий данного заболевания. Среди них выделяют:
  • витамин А, который необходим в случае панкреатической недостаточности;
  • витамин Е, предупреждающий неврологические заболевания;
  • витамин D, нормализует фосфорно–кальциевый обмен;
  • витамин К, который наблюдается в дефиците практически у каждого пациента, страдающим от муковисцидоза.

Кроме всех основных и дополнительных методов лечения такого тяжелого заболевания, по назначению врача могут применяться прочие медицинские препараты, облегчающие определенные сопутствующие симптомы (например, противоаллергенные, противорвотные препараты).

Одним из немедикаментозных, но очень важных, способов облегчения дыхания является кинезитерапия (в переводе означает «лечение движением»). Кинезитерапия при муковисцидозе – это методика, при которой с помощью механического влияния на грудную клетку облегчают отхождение мокроты и продвижение слизи в дыхательных путях.

К мероприятиям кинезитерапии относят:

1. Проводят перкуссионный массаж. Сидя на стуле, пациенту выполняют похлопывание по грудной клетке. Данный вид массажа могут выполнять также в домашних условиях.
2. Метод, при котором выполняют активное дыхание. Такое дыхание заставляет бронхи интенсивно работать, тем самым улучшается движение жидкости в них.
3. Постуральный дренаж – это самостоятельное отхаркивание мокроты в лежачем положении с приподнятыми ногами на поверхность. При этом необходимо периодически переворачиваться с живота на бок. Поэтому перед такой процедурой (за 15 – 20 минут до процедуры) рекомендуют принять муколитические препараты.
4. Компрессионно–вибрационное воздействие с помощью специальных приборов, которые вибрацией на грудной клетке разбивают слизистые образования на части.

Известен комбинированных препарат – «оркамби». «Оркамби» от муковисцидоза назначается людям, старше 12 лет и предназначен для лечения определенного мутантного гена. Поэтому перед применением этих таблеток нужно пройти обследование, и подтвердить наличие у вас в организме мутация такого гена. В отличие от других доступных препаратов, «Оркамби» показал значительное преобладание в эффективности лечения больных муковисцидозом. Прием осуществляется дважды в день по две таблетки вместе с жирной пищей. Данный препарат разработан и утвержден в безопасности применения в Америке. Назначение делает только лечащий врач с учетом результатов ваших анализов в индивидуальном порядке, так как такой препарат имеет ряд побочных эффектов. Исключается также совместное применение «Оркамби» с некоторыми другими препаратами. Значит нужно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах, в том числе тех, которые заканчиваете принимать или начинали принимать ранее.

Перед употреблением «Оркамби» нужно проверить аллергическую реакцию на действующие вещества данного препарата. В течение применения назначение также необходимо контролировать функцию печени путем регулярного проведения анализа крови. Перед началом применения препарата тщательно изучите инструкцию по применению «Оркамби», где указано немало серьезных побочных эффектов и конкретные несовместимые препараты.

В силу того, что вышеуказанный препарат слишком дорогостоящий, широкое применение он еще не получил.

Профилактика

С целью поддержания ремиссии заболевания муковисцидозом существуют такие профилактические мероприятия:

• строгое соблюдение регулярного приема назначенных медицинских препаратов;
• соблюдение специальной диеты;
• проведение физиотерапевтических упражнений;
• регулярное употребление ферментов для поддержания нормальной работы желудочно-кишечного тракта;
• поддержание водного баланса;
• применение противовирусных препаратов.

Пока муковисцидоз считают неизлечимым заболеванием. Но своевременная ранняя диагностика, комплексное адекватное лечение, и постоянное наблюдение изменений клинических симптомов помогут улучшить прогноз болезни, а также облегчат и продлят жизнь человека.