Муковисцидоз - из-за чего развивается болезнь

endometr

Среди всех болезней, которые передаются по наследству, муковисцидоз является самым распространенным заболеванием. Ранее такое заболевание не лечилось, и дети, рожденные с данной патологией, были обречены на смерть. Сегодня же средний возраст, до которого доживают люди с муковисцидозом 30 – 35 лет. Жизнь с муковисцидозом конечно же непроста в силу того, что это заболевание требует постоянного контроля за симптомами и медикаментозной поддержки. Но это не повод опускать руки. Прогресс идет вперед, и современные методы лечения и диагностики муковисцидоза усовершенствуются.

Самое первое, о чем нужно знать – это понятие и первые синдромы при муковисцидозе.

Как проявляется мукоисцидоз? Этот вопрос требует более подробного рассмотрения.

Заболевание возникает при наличии в организме человека при рождении дефектного гена, отвечающего за кодировку трансмембранного регулятора. В данном случае такой белок транспортирует ионы хлора и молекулы воды сквозь мембрану клеток. Эти процессы влияют на вязкость секрета жизненно важных органов человека таких, как:

  • легкие и бронхи;
  • кишечник;
  • поджелудочная железа;
  • органы половой системы.

Вследствие слишком вязкого секрета желез внешней секреции, выделение его затрудняется. Далее густой секрет накапливается и закупоривается в органах. В результате у человека возникают различные хронические воспалительные заболевания. Так возникает заболевание муковисцидоз, из-за чего нарушается функционирование вышеуказанных органов.

Чтобы определить муковисцидоз у новорожденного, наблюдаются такие симптомы:

легкие и бронхи
  • вздутие живота;
  • частый кашель, при котором плохо отходит мокрота;
  • жидкий стул с неприятным зловонным запахом;
  • отставание в прибавке веса;
  • наблюдается увеличенная печень;
  • одышка;
  • кожа ребенка на вкус солоноватая.

Люди с муковисцидозом уже рождаются, и им нельзя заразиться или невозможно передаться любым путем. Возникает вероятность родиться с диагнозом «муковисцидоз», когда проявляется наличие поврежденного (мутантного) гена у обоих родителей. Таким образом, данное заболевание обусловлено только генетически. При изучении заболевания муковисцидоз, как определить причину возникновения мутации в гене, его природу – этот вопрос до сих пор остается без ответа.

Муковисцидоз: осложнения. В различных органах внешней секреции муковисцидоз проявляется по – разному.

Так, при легочной форме заболевания, слизь закупоривает дыхательные пути, таким образом, удерживает бактерии. Такой процесс приводит к возникновению инфекций, затем поражаются легкие. Все это приводит к развитию хронического бронхита, а при дальнейшем развитии болезни наблюдается дыхательная недостаточность.

В случае поражения кишечника нарушается работа поджелудочной железы из–за нарушения деятельности ферментов, уменьшается их количество. Застой желчи в протоках, неполноценность жировых и белковых клеток влияют на развитие цирроза печени и фиброза легких. Со стороны кишечника наблюдается частые дефекации с выпадением прямой кишки, на которые оказывает влияние непрекращающиеся процессы гниения и брожения в кишечнике. В желудке из–за отсутствия нейтрализации желудочного сока, происходит его скапливание, что приводит развитию язвы двенадцатиперстной кишки.

Нужно отметить, что при отсутствии лечения заболевания или невыполнении рекомендаций и назначений лечащего врача, возникают тяжелые осложнения. Они могут привести к летальному исходу. Вследствие нарушения функционирования ферментов, к которому приводит образование в них слизи, наблюдается поражение жизненно важных органов:

В случае поражения бронхов и легких развиваются такие заболевания, как: хронический бронхит, пневмония, астма, пневмоторакс легкого, дыхательная недостаточность и прочие болезни бронхолегочной системы.

дыхательная недостаточность

Из–за поражения легких нарушается функции сердечно – сосудистой системы, которые приводят к таким заболеваниям:

  • «легочное» сердце – патологические изменения правых отделов сердца (увеличение предсердия и желудочка) с недостаточностью в них кровообращения.
  • сердечная недостаточность – нарушение кровоснабжения органов вследствие нарушения насосной функции сердца.

Недостаток ферментов, выделяемых поджелудочной железой, приводит к развитию множества заболеваний, связанных с:

  • нарушением работы желудочно-кишечного тракта;
  • поражение печени, в том числе цирроз печени;
  • нарушением работы кишечника, а также кишечная непроходимость.
  • Одним из серьезных осложнений при муковисцидозе считается его влияние на причину бесплодия мужчины и женщины в равной степени.
  • В результате длительного воспалительного процесса наблюдается фиброз, возникающий в различных органах. В данном случае вместо нормальных клеток разрастается соединительная ткань, что приводит к рубцовым изменениям в органах.

Выделяют такие этапы протекания муковисцидоза:

  • Течение болезни в легкой форме. При этом человек хорошо себя чувствует и никаких болевых симптомов не проявляется. Патологические изменения происходят только внутри организма.
  • Среднетяжелая стадия течения муковисцидоза сопровождается появлением хронического кашля или панкреатита. На физическом уровне никаких изменений не наблюдается. На данном этапе протекания болезни необходима постоянная медикаментозная терапия.
  • Тяжелая форма проявления муковисцидоза характеризуется нарушениями с визуальным проявлением. Фаланги пальцев утолщаются, и принимаю форму так называемых барабанных палочек, форма грудной клетки деформируется и принимает бочковидную форму. Вес больного снижается.
  • Тяжелая форма проявления муковисцидоза
  • Последняя – стадия терминальная. На этом этапе наблюдается излишняя худоба больного, требуется проведение постоянной терапии.

Лечение

После установления диагноза, необходимо сразу же начинать лечение.

  • Терапия заключается, прежде всего, в применении препаратов муколитического направления с целью разжижению слизи и очищения бронхов. Лекарственные препараты при муковисцидозе муколитической группы обычно назначают в вид ингаляций.
  • Кроме того, назначаются ферменты для нормализации работы поджелудочной железы и профилактики ее воспаления. Все ферментные препараты также назначает только лечащий врач с учетом тяжести муковисцидоза и возрастных ограничений больного.
  • Антибактериальная терапия сопровождается применением антибиотиков, которые улучшают общее состояние больного и снижают воспаления в бронхах и легких. Такая терапия применяется курсами. В случае применения антибактериальной терапии антибиотики при муковисцидозе подбирает врач в зависимости от особенностей протекания болезни индивидуально. Используют как таблетированный способ применения антибиотиков, так и в виде растворов для ингаляций. Считается, что назначая ингаляции, воздействие антибиотиков оказывается более эффективным, так как они проникают к самому очагу заболевания.

Также применяют одновременно вспомогательные методы терапии такие, как:

  • Дренирование (дренажная терапия) бронхиального дерева.
  • С целью облегчения периодов обострения муковисцидоза больному назначают лечебную физкультуру.
  • Очень важную роль играет соблюдение определенной диеты. Ее особенность в том, что основу диеты составляет белковая пища. Питание при муковисцидозе должно обязательно включать в меру жирную полезную пищу. Из–за проблем с пищеварительной системой, рацион больного должен содержать на тридцать калорий больше, чем у здорового человека.
  • Для поддержания иммунитета организма назначают комплекс витаминов, что поможет избежать прочих заболеваний на фоне муковисцидоза. Применяют витамины при муковисцидозе, восполняющие дефицит необходимых веществ организму и предотвращающие развитие распространенных патологий данного заболевания. Среди них выделяют:
  • витамин А, который необходим в случае панкреатической недостаточности;
  • витамин Е, предупреждающий неврологические заболевания;
  • витамин D, нормализующий фосфорно – кальциевый обмен;
  • витамин К, который наблюдается в дефиците практически у каждого пациента, страдающим от муковисцидоза.

Кроме всех основных и дополнительных методов лечения такого тяжелого заболевания, по назначению врача могут применяться прочие медицинские препараты, облегчающие определенные сопутствующие симптомы (например, противоаллергенные, противорвотные препараты).

противоаллергенные

Одним из немедикаментозных, но очень важных, способов облегчения дыхания является кинезитерапия (в переводе означает «лечение движением»). Кинезитерапия при муковисцидозе – это методика, при которой с помощью механического влияния на грудную клетку облегчают отхождение мокроты и продвижение слизи в дыхательных путях.

К мероприятиям кинезитерапии относят:

  • Проводят перкуссионный массаж. Сидя на стуле, пациенту выполняют похлопывание по грудной клетке. Данный вид массажа могут выполнять также в домашних условиях.
  • Метод, при котором выполняют активное дыхание. Такое дыхание заставляет бронхи интенсивно работать, тем самым улучшается движение жидкости в них.
  • Постуральный дренаж – это самостоятельное отхаркивание мокроты в лежачем положении с приподнятыми ногами на поверхность. При этом необходимо периодически переворачиваться с живота на бок. Данная процедура улучшает лекарственный эффект. Поэтому перед такой процедурой (за 15 – 20 минут до процедуры) рекомендуют принять муколитические препараты.
  • Компрессионно–вибрационное воздействие с помощью специальных приборов, которые вибрацией на грудной клетке разбивают слизистые образования на части.

Лечение муковисцидоза народными средствами не исключается, но применять такой вид лечения необходимо в комплексе с основными методами медикаментозного лечения. В легкой форме протекания муковисцидоза народная медицина имеет большие преимущества. Так, в форме муколитической терапии широкое применение нашли такие природные муколитические средства: чабрец, корень солодки, корень алтея и прочие. Среди спазмолитических средств, отвары и настои которых применяют небольшими дозами и непостоянно, выделяют основные: ромашка, календула, мята, любисток, душица. Антисептические препараты природного происхождения в виде отваров и настоек применяют для предотвращения инфекций желудочно-кишечного тракта. Это: клюква, брусника, сосновая кора, эвкалипт, гвоздика и другие препараты.

На сегодняшний день известен комбинированных препарат – «оркамби». «Оркамби» от муковисцидоза назначается людям, старше 12 лет и предназначен для лечения определенного мутантного гена. Поэтому перед применением этих таблеток нужно пройти обследование, и подтвердить наличие у вас в организме мутация такого гена. В отличие от других доступных препаратов, «Оркамби» показал значительное преобладание в эффективности лечения больных муковисцидозом. Прием осуществляется дважды в день по две таблетки вместе с жирной пищей. Данный препарат разработан и утвержден в безопасности применения в Америке. Назначение делает только лечащий врач с учетом результатов ваших анализов в индивидуальном порядке, так как такой препарат имеет ряд побочных эффектов. Исключается также совместное применение «Оркамби» с некоторыми другими препаратами. Значит нужно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах, в том числе тех, которые заканчиваете принимать или начинали принимать ранее.

Перед употреблением «Оркамби» нужно проверить аллергическую реакцию на действующие вещества данного препарата. В течение применения назначение также необходимо контролировать функцию печени путем регулярного проведения анализа крови. Перед началом применения препарата тщательно изучите инструкцию по применению «Оркамби», где указано немало серьезных побочных эффектов и конкретные несовместимые препараты.

В силу того, что вышеуказанный препарат слишком дорогостоящий, широкое применение он еще не получил.

В процессе лечения муковисцидоза решаются такие задачи:

  • устранение и предупреждение легочных инфекционных заболеваний;
  • своевременное избавление от густой слизи с помощью санации бронхиального дерева. Данная лечебная процедура проводится с помощью либо бронхоскопии, либо с помощью ингаляций через носовой катетер или через небулайзер. Таким способом комплекс муколитических, антибактериальных препаратов совместно с антибиотиком доставляют непосредственно в очаг скопления слизи и оказывают свое влияние на нее.
  • предупреждение возникновения заболеваний желудочно-кишечного тракта;
  • обеспечение полноценного и разнообразного питания;
  • недопущение недостатка жидкости в организме.

Самый распространенный вопрос при подтверждении диагноза «муковисцидоз»: как жить? Да, протекание болезни достаточно сложное и требует постоянного медикаментозного вмешательства в течение всей жизни. Необходимо приспосабливаться к современной жизни и придерживаться профилактических мероприятий, направленных на поддержание ремиссии, то есть ослабление симптомов, болезни. Среди таких мероприятий выделяют:

Самый распространенный
  • точное соблюдение режима приема основных лекарственных препаратов, который прописал вам врач;
  • выполнение особенностей специальной диеты при муковисцидозе;
  • предотвращение инфекций вирусного или бактериального характера;
  • способствовать отхождению мокроты (дыхательная гимнастика);
  • при приеме любой пищи – постоянное применение ферментов для нормального функционирования желудочно-кишечного тракта;
  • летом необходимо употреблять соль в больших количествах, чем обычно;
  • нужно пить больше жидкости.

Если вы запланировали беременность, для предотвращения заболевания муковисцидозом вашего будущего ребенка выявить его поможет врач генетик.

Все чаще стали открываться целые центры лечения муковисцидоза, где проводят терапию и контроль симптомов заболевания команда медицинских специалистов.

Раньше муковисцидоз считался детским заболеванием, приводящим к скорой смерти. Теперь нередко можно встретить взрослых людей с таким диагнозом. Сейчас лечение такой болезни активно прогрессирует. Поэтому нужно надеяться, что в скором времени мы будем говорить о том, что муковисцидоз – болезнь излечимая.

Ваш комментарий