Потовая проба на муковисцидоз

endometr

Основными диагностическими методами выявления муковисцидоза являются:

  • сбор анамнеза (история происхождения заболевания на основании опроса при медицинском обследовании);
  • лабораторные исследования – дают возможность выявить или опровергнуть наличие в организме мутантного гена, или обнаружить уже болеющих муковисцидозом людей;
  • клинические обследования – позволяют определить внешние проявления нарушения работы тех или иных систем организма, которые характерны для заболевания «муковисцидоз».

При сборе анамнеза важны такие факторы, как: были ли в роду люди, имеющие ген муковисцидоза или болеющие ним.

Одним из самых распространенных и доступных лабораторных методов определения диагноза «муковисцидоз» является потовая проба на муковисцидоз. Много лет он считался «золотым» стандартом для диагностирования муковисцидоза.

Среди всех видов диагностики такого тяжелого заболевания потовая проба имеет ряд преимуществ:

Среди всех видов диагностики
  • Данный анализ можно проводить в любом возрасте и в любом количестве.
  • Не требуется проводить дополнительных подготовительных процедур.
  • Возможность диагностики на самых ранних этапах жизни (можно проводить анализ уже после двух дней жизни).
  • Небольшая длительность времени проведения анализа.
  • Простота теста с минимальными рисками.

Какие же клинические факторы должны предшествовать вашему решению – сдать анализ пота на муковисцидоз? Это могут быть:

  • Затянувшиеся хронические заболевания дыхательной системы с тяжелым протеканием: кашель с трудно отходящей вязкой мокротой, заболевания дыхательных путей инфекционного характера, изменения на рентгене грудной клетки, затрудненное прерывистое дыхание, полипоз носа, гайморит в тяжелой форме, изменение форма фаланг пальцев в виде барабанных палочек.
  • Нарушения функций пищеварительной системы, выраженной:
    • в кишечнике могут наблюдаться мекониальный илеус у новорожденных (непроходимость кишечника из-за закупорки первородного кала – мекония) или выпадение прямой кишки;
    • панкреатическая недостаточность поджелудочной железы из-за недостаточного количества выделяемых ферментов, необходимых для переваривания пищи;
    • проявления цирроза печени различных форм проявления;
    • визуальное физическое отставание в развитии, которое проявляется в дефиците массы тела и длины тела к соответствующим параметрам возрасту.
  • Мужское бесплодие.
Среди всех видов диагностики такого тяжелого заболевания

Кроме того вызвать подозрения на муковисцидоз могу такие симптомы, при которых:

  • кожа на вкус солоноватая;
  • просматривается излишняя худоба при наличии аппетита;
  • затянувшееся протекание желтухи;
  • наблюдается слишком быстрое сморщивание пальцев в воде;
  • астма;
  • выявляется увеличение печени;
  • наблюдается отставание в половом развитии.

Потовую пробу проводят в лечебном учреждении квалифицированным врачом. Обычно у здорового человека количество натрия и хлора в поту содержится в небольших количествах, а у людей, болеющих муковисцидозом, этот показатель превышает норму от двух до пяти раз.

Для выявления заболевания многие задаются вопросами: что такое потовый тест на муковисцидоз, как проводится забора пота? Проводят процедуру следующим образом:

  • Фермент пилокарпин с помощью слабого электрического тока (электрофорез) вводится под кожу и воздействует на потовые железы человека, заставляя их активно работать и выделяться. Такой способ забора пота называют метод Гибсона – Кука с помощью применения процедуры ионофореза. Для проведения ионофореза участок кожи (зачастую рука или бердо) вытирают стерильной салфеткой с раствором натрия хлорида. После высыхания на участок кладут первую салфетку смоченную раствором пилокарпина, а вторую – смоченную соленой водой. Затем на салфетках закрепляются электроды, и подается небольшой разряд электрического тока. Длительность процедуры – пять минут, после чего все снимают.
    • Выделенный пот собирают в течение получаса с помощью наложения на участок кожи специальной влагозащищенной бумаги, и потом взвешивают (для анализа необходимо собрать свыше 100 мг пота).
    • Лабораторным путем определяется концентрация ионов хлора и натрия, рассчитанная норма которой изменяется с возрастом:
      • у здоровых детей концентрация натрия и хлора в потовых железах допустима с показателем до 40 ммоль/л (от 30 – до 60 ммоль/л – маловероятная норма). Положительным результат считают с показателем свыше 60 ммоль/л.
      • для взрослого организма показатель до 60 ммоль/л считается нормальным (от 60 – до 80 ммоль/л – маловероятным). Положительный результат определяют с показателем свыше 80 ммоль/л.

    Основания, при которых возникает потребность повторения первой потовой пробы на муковисцидоз такие:

    • если результат исследования оказался положительным;
    • если потовая проба вызывает сомнения врача;
    • если вопреки отрицательному результату анализа выявлены клинические нарушения, характерные для муковисцидоза.
    С уверенностью можно говорить о диагнозе «муковисцидоз» лишь после проведения и получения как минимум трех потовых проб с положительным результатом.

    Никто не застрахован от ошибок, и анализы не исключение. Выделяю такие возможные причины ложноотрицательных результатов потовой пробы на муковисцидоз:

    • Проведение пробы у только что родившихся детей. Недостаточно точный результат объясняется тем, что новорожденные малыши потеют недостаточно.
    • Ошибки медперсонала со стороны правильности проведения исследования (плохо очищена кожа больного, либо неправильная транспортировка пота).
    • При наблюдении критически низкого уровня белка в крови (гипопротеинемия).
    • Проведение анализа при лечении пациента с применением препарата клоксациллин.
    • В случае недостатка жидкости в организме больного.

    Потовые пробы взяты во время наблюдения отечного синдрома организма (когда отеки проходят, потовая проба становится положительной).

    Точность данного исследования зависит от правильности проведения потовой пробы в соответствие со стандартной методикой, от начала – до конца.
    Ваш комментарий