Серповидная анемия

endometr

Кровь — это абсолютно уникальная и неповторимая по своему составу и свойствам физиологическая среда организма, которая выполняет ряд важнейших функций для поддержания функционирования всего организма в целом. Кровь нельзя отнести к одной конкретной системе органов, так как она выполняет множество различных функций, например, транспортную, амортизирующую, иммунную, дыхательную и многие другие. Кровь - это жидкая ткань, которая состоит из плазмы и форменных элементов, каждый из которых выполняет свои функции в организме.

Эритроциты или красные кровяные тельца выполняют в организме важную функцию, связанную с дыханием, а именно переносят кислород, поступающий из легких в кровь ко всем тканям и органам, а обратно транспортируют углекислый газ. Выполняется эта сложная функция благодаря наличию в эритроцитах железосодержащего белка и гемоглобина. Именно этот белок способен обратимо связываться с кислородом и углекислым газом, благодаря чему эритроциты способны осуществлять их транспорт. Из этого можно сделать логический вывод, недостаток в организме, как эритроцитов, так и гемоглобина могут приводить к серьезным нарушениям гомеостаза, при их недостатке или неправильном строении страдает главным образом дыхательная функция организма.

Одним из таких заболеваний является серповидно клеточная анемия. Серповидная анемия у человека - это наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении строения железосодержащего белка, гемоглобина. В результате чего не только утрачивается функция самого гемоглобина, связанная с транспортом кислорода, но и изменяется форма эритроцитов, что приводит к нарушению их продвижения по сосудам, и образованию тромбов. Серповидно-клеточная анемия человека - это один из видов гемолитических анемий. Такое название она получила из-за формы эритроцитов, которые напоминают серп, когда в норме эритроциты имеют форму двояковогнутого диска.

Какова же причина развития данного заболевания?

Серповидно-клеточная анемия: причины

Серповидно-клеточная анемия: причины

Серповидноклеточная анемия у человека развивается в результате генной мутации, что в свою очередь и приводит к синтезу аномального белка, в котором одна аминокислота заменяется на другую. Таким образом, серповидно-клеточная анемия - мутация гена, которая затем может быть унаследовано потомками. Наибольшую широту распространения данная анемия приобрела среди жителей Африки, Индии и Восточных стран. Среди представителей негроидной расы частота встречаемости данной анемии составляет около 40%. Интересный факт, что при данной анемии снижается риск заражения малярией, поэтому есть предположения, что данная мутация направлена на защиту от заражения малярией, но она явилась несовершенной, поскольку нарушаются другие важные функции в организме. Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген серповидно клеточной анемии может быть унаследован по-разному. Таким образом, гетерозиготные особи наследуют этот мутантный ген только от одного из родителей, в результате чего в кровотоке присутствуют и нормальные эритроциты и измененные. При таком варианте течение заболевания носит кризовый характер, с периодами ремиссии, или может, не проявится вообще, зависеть это будет от количества измененных эритроцитов в кровотоке.

Наследование серповидноклеточной анемии может быть и по гомозиготному типу. Гомозиготные особи наследуют данный ген от обоих родителей, и все эритроциты изменены, что приводит к раннему манифесту заболевания, и более тяжелому стремительному его течению.

Серповидноклеточная анемия, признаки будут зависеть от типа наследования и количества измененных эритроцитов в кровотоке.

При гетерозиготном варианте наследования (от одного родителя) ребенок может родиться абсолютно здоровым, и даже не ощущать своего заболевания в течение всей жизни. Проявиться данная патология может только в условиях кислородного голодания (тяжелые физические нагрузки, стрессовые ситуации, инфекционные заболевания, восхождение на вершину горы), однако нельзя исключить появление внезапного гемолитического криза, который может иметь фатальные последствия, вплоть до летального исхода. Гемолитический криз возникает в результате одномоментной гибели (гемолиза) множества эритроцитов. Проявляется гемолитический криз ухудшением общего состояния, повышением температуры тела, признаками тромбообразования в различных органах, желтушностью кожных покровов, повышением билирубина в крови, гепатомегалией и спленомегалией. Лечение гемолитического криза симптоматическое, чаще всего в отделении интенсивной терапии. Лечение может включать дезинтоксикационную терапию, назначение антикоагулянтов, анальгетиков, антибактериальных препаратов, спленэктомию и другие методики.

При гомозиготном варианте наследования серповидноклеточная анемия проявляется уже в первый год жизни ребенка. В результате ранней манифестации заболевания такие дети отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Ранний признак серповидно клеточной анемии - это боли в суставах, их припухлость, боли в грудной клетке, животе, которые возникают в результате ишемии, из-за недостаточного поступления к тканям и органам кислорода. Тяжесть проявлений зависит от количества циркулирующих измененных эритроцитов. При резком повышении в кровотоке измененных клеток могут развиться кризы. Лечение также симптоматическое, может быть выполнена гемотрансфузия с заместительной целью.

Диагностика серповидноклеточной анемии основывается на клинической картине, сборе генетического анамнеза, а также лабораторных данных (обнаружение в крови измененных эритроцитов).

К осложнениям данного заболевания можно отнести: сморщивание и уменьшение в размерах селезенки, как результат высокая восприимчивость к инфекциям, ишемические инсульты, хроническая почечная и печеночная недостаточность, ретинопатии, импотенция и многие другие. Зачастую пациент погибает именно от осложнений, а не от самого заболевания.
Ваш комментарий