Скрининг на муковисцидоз

endometr

Нам уже известно, что муковисцидоз – тяжелое врожденное генетически спровоцированное заболевание. С целью эффективного его лечения нужно своевременно поставить диагноз. Цель диагностических мероприятий и методов – это раннее выявление симптомов и предупреждение осложнения заболевания.

Одним из методов раннего выявления мутантного гена является скрининг на муковисцидоз.

Суть метода состоит в выявлении количества иммунореактивного трипсина (фермент поджелудочной железы) в крови у детей на первом месяце жизни. Если количество этого фермента значительно превышает норму, то это говорит о наличии заболевания. Данный анализ входит в состав неонатального скрининга, при котором берут анализ крови для выявления пяти самых распространенных генетических болезней, передающихся по наследству и создающую угрозу для жизни и здоровья ребенка. Среди них – муковисцидоз. Дети, у которых диагностировали болезнь с рождения, по сравнению с более поздним обнаружением болезни, имеют более легкую форму протекания муковисцидоза, более крепки физически, наблюдается уменьшение количества обострений заболевания.

Выполняют скрининг на муковисцидоз в роддоме после двух суток жизни ребенка. Выделяют основные этапы проведения такого диагностического метода:

Выполняют скрининг на муковисцидоз
  • 1.На 4 – 5 день после рождения берут кровь из пятки малыша. Затем переводят каплю крови на особый тест – бланк, на котором обозначены кружочки, определяющие каждый из видов анализа. Засохшая кровь, которая пропитала бумагу, отправляется для подсчета количества трипсиногена. В случае если его количество составит не больше 70 нг/мл, то муковисцидоз при скрининге считают отрицательным. Но в случае, когда данный показатель превышает норму в пять, а может и десять раз, то проводится второй этап скринингового исследования.
  • 2.На 20 – 28 день жизни ребенка делают подтверждающий тест первого этапа. Если в этот период жизни повторный показатель содержания трипсиногена составляет не более 40 нг/мл, то он считается в норме, а результат на муковисцидоз – скрининг считает отрицательным. В случае положительного результата назначают проведение третьего этапа исследования.
  • 3.Назначают потовую пробу и ДНК – диагностика. Данный этап дает возможность окончательно поставить диагноз. Так, значение показателя до 50 ммоль/мл считается нормальным, то есть при заболевании муковисцидоз неонатальный скрининг показывает отрицательный результат. В таком случае ребенок находится под наблюдением по месту жительства с повторной консультацией врачей в один годик.
  • Также могут встретиться и ошибочные (ложноположительные) результаты. Они могут встречаться в таких случаях:

    • при тяжелой гипоксии плода (недостаток кислорода в утробе матери, влияющий на развитие плода);
    • при инфицировании ребенка в утробе матери;
    • пропущен положенный срок проведения второго повторного анализа;
    • показатель трипсиногена увеличивается при нарушениях работы печени и кишечника.
    4. Данный этап скрининга актуален при определении пограничного результата проведенной потовой пробы. Значит, проводится ДНК – диагностика на двадцать самых распространенных генных мутаций муковисцидоза:
    • Если ни один вид мутаций не найден, то ребенок направляется на один год для дальнейшего наблюдения в центр муковисцидоза, а также проведения дополнительных и повторных анализов.
    • Если после проведенной потовой пробы получен положительный результат, можно говорит о подтвержденном диагнозе «муковисцидоз». В данном случае ребенок находится под постоянным наблюдением в центре муковисцидоза.
Ваш комментарий