Талассемия при беременности

endometr

Талассемия что за болезнь, почему она возникает, и какое существует лечение? Об этой патологии мало кто что-то знает, но к сожалению, этим заболевание некоторые люди страдают.

Талассемия – это генетическое заболевание крови, которое передается по наследству от родителей к ребенку. Характеризуется это заболевание нарушение синтеза гемоглобина за счет чего сокращается и количество эритроцитов. Талассемия наследуется, так как происходит мутация в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина.

Формы талассемии зависят от того какой ген мутировал: альфа или бетта.

Альфа – глобины кодируются четырьмя генами и от этого зависит тяжесть заболевания. Если один ген мутировал тогда это заболевание протекает бессимптомно, но человек является носителем, и передает это заболевание своим детям. Если два гена – то это легкая степень, тритяжелая, а если все четыре гена, то такая патология просто не совместима с жизнью. Чаще всего при поражении четырех генов происходит внутриутробная гибель плода. Но если все-таки малыш родился, тогда он нуждается в срочной пересадке костного мозга.

Бетаглобин кодируется одним геном. Дефект может находиться в двух или одной хромосоме. Если в одной, тогда это малая талассемия, и заболевание протекает достаточно легко.

Талассемия признаки имеет следующие:

бледность или желтушность слизистых оболочек
  • бледность или желтушность слизистых оболочек;
  • замедленный рост;
  • темная моча;
  • увеличение живота;
  • деформация костей, особенно костей черепа.

Все это может проявиться сразу после рождения, но иногда встречается запоздалая форма – через год-два. Очень часто талассемию диагностируют в дородовом периоде, и уже тогда начинают лечение, не дожидаясь проявления каких-либо признаков. Именно при таком подходе дальнейший прогноз будет намного благоприятней. Дородовая диагностика выполняется тем парам, которые являются носителями или болеют этим заболеванием. Чаще всего это выполняется с помощью амниоцентеза.

Для того чтобы выставить диагноз –талассемия, анализы, следующие сдаются: общий анализ крови, в котором будут следующие показатели сниженное количество эритроцитов, разных по форме и размеру, и в мазке будут присутствовать бласты – клетки предшественники. Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови и анализ для определения мутации. Все это необходимо выполнить. Для того чтобы лечение было назначено правильно, так как талассемия, анемия довольно-таки похожи по некоторым лабораторным показателям.

Талассемия у детей лечиться следующим образом: при легкой степени никакую терапию не назначают, ребенок находиться только на контроле у педиатров. При такой степени необходимо только регулярно сдавать кровь на анализы. При умеренной форме, или если бета талассемия необходимо выполнять постоянное переливание крови. Это необходимо только после каких-либо операций, родов или для профилактики различных осложнений. Если талассемия, лечение будет включаться не только переливание крови, но и применение препаратов, которые связывают и выводят железо из организма.

При тяжелой степени талассемии, проводят частые переливания и готовят ребенка к пересадке костного мозга пока ищется донор. Именно пересадка костного мозга позволяет вылечить эту патологию полностью. Все другие препараты, которые назначаются они являются только симптоматическими для того, чтобы уменьшить симптоматику заболевания и улучшить качество жизни.

Профилактика этого заболевания достаточно проста: перед тем как планировать беременность обследоваться родителям у генетика, в особенности это касается если в роду встречались случаи гемолитических заболеваний. Только так, можно предотвратить рождение ребенка с таким серьезным заболеванием.

Ваш комментарий