Амниоцентез при беременности

endometr

Различные тесты и диагностика неизбежны в ходе беременности для сбора важной информации, особенно если беременность попадает под категорию «высокого риска». Эти тесты выявляют несколько фактов, которые помогают врачу решать некоторые существенные проблемы, которые влияют на нормальное течение и исход беременности, и находить практические решения, такие как даже прерывание беременности после обсуждения возможных рисков и осложнений беременности и родов с родителями. Амниоцентез плода является одним из таких методов диагностики.

Амниоцентез при беременности - это пренатальный тест, который помогает вашему врачу собирать информацию о здоровье вашего ребенка, проверяя амниотическую жидкость, которая окружает ребенка. Клетки плода, химические вещества и микроорганизмы в амниотической жидкости предоставляют много информации о растущем ребенке внутри вас. Амниоцентез является важным пренатальным диагностическим инструментом для выявления хромосомных нарушений у плода (включая синдром Дауна, дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника, и генетических заболеваний, таких как серповидноклеточная анемия).

Очень важно знать при принятии решения о том, что нужен амниоцентез, на какие вопросы он сможет дать ответы, и какие именно нарушения могут быть обнаружены с помощью этого метода.
Амниоцентез

Амниоцентез проводится для выявления нескольких сотен генетических нарушений и почти всех хромосомных нарушений. Однако тяжесть заболевания не может быть точно определена путем проведения этого обследования. Тест также не может обнаружить какие-либо структурные врожденные дефекты, такие как пороки сердца или расщелина губы или неба. Вот список одних из наиболее часто обнаруживаемых нарушений и дефектов при проведении амниоцентеза:

  • Синдром Дауна / трисомия 21 хромосомы
  • Синдром Тернера. Синдром Тернера представляет собой хромосомное заболевание, которое поражает только девочек (1 из каждых 2500 девочек, рожденных с этим хромосомным расстройством). Частичное или полное отсутствие Х-хромосомы является причиной этого состояния.
  • Синдром Патау / Трисомия 13 хромосомы
  • Синдром Эдварда / Трисомия 18 хромосомы. Это наиболее часто встречающийся синдром трисомии после синдрома Дауна.
  • Муковисцидоз: это генетическое заболевание, которое может привести к летальному исходу и поражает в основном легкие и пищеварительную систему ребенка.
  • Болезнь Тея-Сакса: причиной этого заболевания является дефектный ген 15-й пары хромосом.
  • Серповидноклеточная анемия: Серповидноклеточная анемия - это генетически переданное заболевание крови, для которого характерно отсутствие достаточного количества здоровых эритроцитов для переноса кислорода.
  • Мышечная дистрофия. Мышечная дистрофия - это состояние, при котором мышца тела постепенно ослабевает и в конечном итоге перестает работать. Это заболевание возникает из-за мутации в Х-хромосоме.

Анализ амниоцентез: показания. Амниоцентез обычно предлагается, когда беременность имеет повышенные риски наследственных и генетических, особенно хромосомных, заболеваний. Например, если у пациентки уже были случаи рождения детей либо прерывания беременности с любым из генетических заболеваний, или серьезными пороками развития у плода. Другая ситуация – если во время скрининговых исследований были выявлены отклонения – будь то по УЗИ, либо во время биохимических тестов. Сделать амниоцентез также может быть предложено пациенткам из группы риска – например, у более возрастных будущих родителей.

Часто можно встретить миф

Говоря про амниоцентез, кто делал эту процедуру – знают, очень важно упомянуть о сроках проведения исследования. Процедура амниоцентеза обычно назначается между 16 и 20 неделями беременности. По показаниям амниоцентез можно проводить и позже, вплоть до того, что исследование может выполняться и в третьем триместре.

Если вам предстоит амниоцентез, форум пациенток, которые прошли через это, поможет понять, как все проходит. Если вкратце, то процедура выглядит следующим образом. Весь процесс занимает 30 минут. Выполняя амниоцентез, вы должны лечь на спину. Кожу живота протирают раствором йода, чтобы предотвратить инфицирование. Процедура проводится под контролем ультразвука. Хотя может быть проведено местное обезболивание, большинство врачей не предпочтут этого, так как нет существенной разницы между болью от инъекции и болью от введения иглы для забора амниотической жидкости. Если у будущей матери отрицательный резус крови, после амниоцентеза проводится специфическая иммунопрофилактика.

Часто можно встретить миф о чрезмерной опасности осложнений при амниоцентезе, однако это совершенный вымысел. Среди тех, кто делал амниоцентез, отзывы крайне редко содержат такие данные, что лишь подтверждает слова врачей о безопасности процедуры. Конечно, риски есть всегда, но часто они гиперболизированы и поэтому опасения беспочвенны.

Что происходит после амниоцентеза? Все предельно просто – после забора амниотической жидкости пациентка некоторое время должна полежать под наблюдением специалистов, повторно проводится ультразвуковой контроль, чтобы убедиться, что с мамой и малышом все в порядке, и ее отпускают домой. Рекомендуется охранительный режим первые дни, и на этом все ограничения заканчиваются. Если после амниоцентеза пациентка замечает, что что-то не так – повысилась температура, появилось недомогание, нарушения со стороны активности малыша – она должна незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу.

После того, как вы получили результаты амниоцентеза, дальнейшие действия и тактика могут быть различными в зависимости от выявленных изменений. Если подтверждаются какие-либо отклонения, то в таком случае генетическое консультирование в основном предлагается, чтобы предоставить вам больше информации о проблеме и обсудить варианты. Вы можете решить продолжить или прервать беременность.
Ваш комментарий