Муковисцидоз что это такое?

endometr
  1. Мкб
  2. Классификация
  3. Формы
  4. Фенотипическая характеристика
  5. Признаки
  6. Муковисцидоз: причины и симптомы
  7. Профилактика

В данной статье будут рассмотрены актуальные вопросы распространенного заболевания муковисцидоз, что это за болезнь и все, что с ней связано.

Муковисцидоз, или кистозный фиброз – это заболевание, которое передается только наследственным путем, отражающееся на функциях эндокринной системы организма человека. Наследственность данного заболевания связана с проявлением в организме мутантного гена, который передается в случае его наличия и у отца и у матери. Родители даже могут не догадываться о носительстве такого мутантного гена, так как сами муковисцидозом не страдают, а являются его носителем. Большинство видов мутаций этого гена приводит к нарушениям функций работы белка в организме, поэтому и возникают различного рода патологии. В Европе заболевание муковисцидоз статистика определяет примерно у каждого 25 человека.

В переводе на русский язык заболевание муковисцидоз дословно переводится как "вязкая слизь". В процессе развития болезни эндокринные железы поражаются из-за вязкости их секрета, что затрудняет их выделение и вызывает закупорку выводящих протоков.

Характерными признаками заболевания являются:

  • нарушение секреции выделительных желез таких органов, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, потовые железы, печень, половая система.
  • поражение в первую очередь дыхательной системы и органов желудочно-кишечного тракта;
  • тяжелое протекание болезни с неблагоприятным прогнозом.

При заболевании муковисцидоз формы его проявления следующие:

  • бронхолегочная форма характеризуется поражением в основном органов дыхания;
  • кишечная форма определяется преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта;
  • смешанная форма – совмещает поражение дыхательных органов и органов желудочно-кишечного тракта;
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, проявляющиеся в поражении отдельных желез внешней секреции.

Согласно единому международному классификатору болезней муковисцидоз по мкб 10 определено к четвертому классу заболеваний с нарушениями обмена веществ под кодом Е84. В случае различных проявлений вышеуказанного заболевания различают:

Согласно единому международному классификатору
  • Муковисцидоз с кодировкой Е84.0 – имеет отношение к поражению дыхательной системы. Такая форма выявляется с первых дней жизни ребенка с признаками приступообразного кашля, сопровождающегося мокротой вязкого характера. В результате при отсутствии лечения образуется застой в бронхах, который может спровоцировать воспаление.
  • Шифр Е84.1 характеризует муковисцидоз кишечного проявления, который сопровождается вздутием живота, в кишечнике возникают фиброзные кисты, препятствующие его нормальному функционированию.
  • под кодом по мкб 10 муковисцидоз Е84.8 определяют заболевание, связанное с нарушениями половой системы мужчин, приводящие к обструкции и атрезии семявыводящих протоков, что влияет на мужское бесплодие.

Считается, что эпидемиология муковисцидоза зависит от территориальной и расовой принадлежности. Так, например, у представителей негроидной и монголоидной рас такого заболевания, как муковисцидоз – еще не было обнаружено. В то время как европейское население болеет данным заболеванием многочисленно. Что касается России, то даже здесь по регионам наблюдается значительное различие в проявлении заболевания (в Московской области, например, частота проявления составляет 1:10000, а в Томской – почти в четыре раза реже). Кроме того, никакие зависимости от половых принадлежностей не влияют на частоту проявления муковисцидоза. Также нужно сказать, что наименьшая частота проявления заболевания отмечено в таких странах, как Италия и Австрия.

Фенотипическая характеристика муковисцидоза состоит в мутационных процессах определенного гена, влияющие на структуру и функции белка в организме. Такие процессы приводят к поражению в определенной степени желез внешней секреции.

Выделяют основные фенотипические проявления муковисцидоза в организме человека:

  • дыхательная недостаточность;
  • отставание в физическом развитии;
  • патология мужской репродуктивной функции (отсутствие мужских половых клеток);
  • мекониальный илеус, то есть непроходимость подвздошной кишки из-за ее закупорки густым меконием (первородный кал);
  • высокая концентрация хлоридов пота.

Самыми распространенными проявлениями фенотипических признаков наблюдается в бронхолегочной системе, такие как: непрекращающийся кашель с трудноотделяемой мокротой, изменения структуры легких, деформированные фаланги пальцев рук, полипы в носу и гайморит.

Самыми распространенными проявлениями фенотипических

В системе ЖКТ выявляются следующие признаки муковисцидоза: нарушение в работе и воспаление поджелудочной железы, печеночные поражения с проявлением цирроза печени, выпадение прямой кишки, недостаток витаминов в организме, похудение вопреки хорошему аппетиту.

В случае нарушения работы мужских половых органов наблюдается отсутствие семявыносящих каналов.

В общем, при муковисцидозе в организме наблюдается острая потеря соли.

Патогенез муковисцидоза. Люди с диагнозом муковисцидоз с рождения имеют в организме дефектный ген, который способствует нарастанию слизи в легких, поджелудочной железе и прочих органах. Слизь в данном случае содержит очень мало воды, поэтому ее консистенция слишком вязкая. Слизь, находящаяся с легких, закупоривает дыхательные пути и способствует развитию различных инфекций, поражает легкие и приводит к дыхательной недостаточности. Для поджелудочной железы слизь мешает выделению жизненно важных ферментов для ее нормального функционирования.

Муковисцидоз: признаки клинических проявлений. В зависимости от того, какой орган поражен при муковисцидозе, зависит его клиническое проявление.

Так, кишечная форма муковисцидоза проявляется в следующих признаках:

  • Жалобы на сухость во рту, трудности употребления сухой пищи из-за вязкости слюны;
  • Панкреатическая недостаточность, которая проявляется в нарушениях работы поджелудочной железы из-за разрушения ее ткани. Вследствие этих процессов происходит неполноценное переваривание пищи, вызывающее гнилостные процессы, стул с неприятным запахом, и, в итоге, возникновению кист и рубцов поджелудочной железы.
  • Вздутие, метеоризм (чрезмерное газообразование) и боли в животе. Такие признаки наблюдаются при недостатке ферментов, приводящие к процессам брожения употребляемой пищи.
  • Зачастую – выпадение прямой кишки.
  • Зачастую – выпадение прямой кишки
  • Кишечная непроходимость у новорожденных из-за закупорки просвета кишечника вязким первородным калом.

Легочная форма проявляет себя такими клиническими признаками:

  • Кашель приступообразного характера, сопровождающейся вязкой трудно выводимой мокротой, доходящий до рвотных рефлексов.
  • Дыхательная недостаточность, возникающая по причине закупорки мелких бронхиол густым секретом, чем нарушается нормальный газообмен в легких.
  • Визуальные изменения формы грудной клетки (бочкообразная деформация) и изменение формы фаланг пальцев.
  • Кожные покровы бледного цвета, иногда даже серо – синего.
  • Худоба и отставание в развитии вследствие постоянной нехватки кислорода.

Атипичная форма муковисцидоза может не проявляться клиническими признаками. Основные из них – это:

  • Торможение в физическом и половом развитии.
  • Реже – зуд кожных покровов или желтуха.
При смешанной форме муковисцидоза клинические проявления сходны как с легочной, так и с кишечной формой. Поэтому она считается самой сложной в постановке диагноза.

Диагностика муковисцидоза заключается в проведении определенных анализов и лабораторных исследований, таких как:

  • Потовый тест проводят для определения концентрации хлоридов пота. Данный метод диагностики является надежным, и, в случае проведения не менее трех положительных результатов, можно говорить о диагнозе.
  • ДНК – диагностика позволяет с точностью определить носительство мутантного гена в организме здорового человека и выявить или опровергнуть диагноз "муковисцидоз".
  • Перинатальная диагностика назначается при беременности, если в семье уже есть больные муковисцидозом.

Муковисцидоз: причины и симптомы

Муковисцидоз: причины и симптомы

Характерными симптомами муковисцидоза являются:

  • задержка в физическом и половом развитии;
  • болевой синдром в области живота, выраженный в ощущении изжоги, боли желудка при язве;
  • недостаток витаминов в организме и, как следствие, проявление в виде ломкости ногтей, сухости кожи, обильному выпадению волос, кровоточивость и прочая симптоматика;
  • наблюдается общая слабость и быстрая утомляемость организма, особенно летом;
  • визуальное деформирование формы грудной клетки до бочкообразной формы;
  • фаланги пальцев принимают форму так называемых барабанных палочек;
  • частый стул с неприятным запахом;
  • постоянный хронический кашель;
  • при дефекации происходит выпячивание прямой кишки;
  • хронические заболевания дыхательных путей (хронический бронхит, полипоз носа, частые гаймориты и другие хронические заболевания).
Симптомы проявления заболевания муковисцидоз в зависимости от возраста изменяются и имеют свои особенности.

При рождении малыша родители в силу того, что заранее не осведомлены с симптомами муковисцидоза у новорожденных, не сразу могут определить данную патологию. Оказывается, с момента рождения ребенок может страдать от муковисцидоза. Поэтому необходимо ознакомиться и запомнить симптомы болезни, которые наблюдаются у детей с первых дней жизни:

  • затянувшаяся желтуха;
  • кожа на вкус соленая;
  • кишечная непроходимость, выраженная отсутствием отхождения первородного кала и, в связи с этим, наблюдается вздутие живота и рвота;
  • - недобор в росте и весе по отношению к сверстникам;
  • выпячивание родничка из-за недостатка витаминов;
  • затрудненное дыхание, развитие пневмонии;

Кроме того, симптомы муковисцидоза у дошкольника в возрасте от четырех до семи лет отличается от симптомов школьника, а именно:

  • наблюдается увеличение печени;
  • постоянно жидкий стул с выпячиванием прямой кишки;
  • одышка;
  • одышка
  • постоянный кашель, в редких случаях с выделением гнойно – слизистой мокроты.

У школьника можно выделить следующие симптомы муковисцидоза:

  • выявление хронических форм заболеваний дыхательных путей;
  • хроническая диарея;
  • наблюдаются бронхоэктазы, то есть патологические расширения дыхательных путей, вследствие хронического кашля.

Ко всем вышеуказанным симптомам в подростковом возрасте добавляются симптомы:

  • торможение полового созревания;
  • физическая недоразвитость;
  • выявляется цирроз печени и, как следствие наблюдается варикозное расширение вен пищевода;
  • неоправданная худоба, то есть аппетит есть, а вес снижается.

Симптомы болезни муковисцидоз у взрослых по форме разделяются на типичную форму и атипичную. Согласно типичной форме первоначальные симптомы заболевания выявились в детском возрасте и сопровождаются до взрослого возраста. При типичной форме симптомы муковисцидоза проявляются такими заболеваниями, как:

  • бронхит хронического характера;
  • многочисленные пневмонии;
  • бронхоэктазы – патология в бронхах, при которой наблюдается их расширение и деформация;
  • при отхаркивании мокроты – содержание в ней крови;
  • пневмофиброз (разрастание соединительной ткани в легких, влияющее на газообменные процессы в них).
После выявления заболевания «муковисцидоз»

После выявления заболевания «муковисцидоз» необходимо сразу – же начинать его лечение. В большинстве случаев больными данным заболеванием оказываются маленькие дети. Родители должны активно участвовать и оказывать помощь в лечении, так как в случае перевода на домашнее лечение маленькие пациенты нуждаются в помощи.

Лечение муковисцидоза направлено на:

  • поддержание нормальной жизнедеятельности детского организма;
  • предупреждение заболеваний бронхолегочной системы;
  • адаптацию больного ребенка в социуме с психоэмоциональной стороны;
  • во избежание развития новых симптомов муковисцидоза, необходимо приучить ребенка к специальному режиму и составу питания.

Лечение при муковисцидозе должно быть комплексным, кроме того поддерживающая терапия с таким диагнозом является постоянной. В данном случае терапия имеет целью такие направления:

  • уменьшение вязкости мокроты совместно с устранением ее из бронхов;
  • восполнение количества недостающих ферментов в поджелудочной железе;
  • назначаются процедуры по разжижению желчи;
  • противовирусная терапия совместно с применением поливитаминов;
  • дыхательная гимнастика.

Из всего многообразия терапевтических видов лечения муковисцидоза, можно выделить основные, такие как:

  • Муколитическая терапия. Заключается в применении препаратов, разжижающих слизь.
  • Антибактериальная терапия – способствует уменьшению воспаления в легких, тем самым улучшает общее состояние.
  • Заместительная терапия – применяется препараты для нормализации баланса ферментов желудочно-кишечного тракта, которые играют важную роль в функционировании поджелудочной железы.
  • строгое соблюдение регулярного приема назначенных медицинских препаратови

    Говоря о вспомогательных методах лечения заболевания, то совместно с основными методами применяют: дренирование бронхов с применением физиотерапевтических процедур для лучшего отхождения мокроты, соблюдение специальной диеты, назначают комплекс витаминов для поддержания иммунитета.

    С целью поддержания ремиссии заболевания муковисцидозом существуют такие профилактические мероприятия:

    • строгое соблюдение регулярного приема назначенных медицинских препаратов;
    • соблюдение специальной диеты;
    • проведение физиотерапевтических упражнений;
    • регулярное употребление ферментов для поддержания нормальной работы желудочно-кишечного тракта;
    • поддержание водного баланса;
    • применение противовирусных препаратов.
    Сегодня увеличиваются положительные результаты лечения болезни и создаются целые медицинские центры для поддержания и проведения терапии больных муковисцидозом. В таких центрах наблюдение за протеканием болезни ведут команда специалистов по диетотерапии, психологи, врачи физиотерапевтического профиля и многие другие.

    Пока – что муковисцидоз считают неизлечимым заболеванием. Но своевременная ранняя диагностика, комплексное адекватное лечение, и постоянное наблюдение изменений клинических симптомов помогут улучшить прогноз болезни, а также облегчат и продлят жизнь человека.

    Ваш комментарий