Мутации при муковисцидозе

endometr

Причиной заболевания является ген муковисцидоза, который поврежден мутацией. Нередко в диагнозе можно встретить формулировку диагноз «муковисцидоз cftr», что равноценно формулировке «МВТР», означающему – муковисцидозный трансмембранный регулятор. Муковисцидоз ген содержит на седьмой хромосоме. По причине заболевания муковисцидоз мутация в гене наблюдается в процессе нарушения синтеза белка, что способствует изменению консистенции секрета, выделяемого железами, и его вязкости, а также нарушение его химических и физических свойств. Таким образом, выведение секрета желез внешней секреции из органов затрудняется, что вызывает в них изменения и патологические процессы, со временем приводящие к хроническим заболеваниям. Поэтому людям с выявленным заболеванием муковисцидоз необходимо постоянное лечение и наблюдение специалистов. В случае застоя слизи происходят процессы атрофии железистой ткани и постепенного замещения здоровых клеток ткани железы на соединительную ткань, то есть фиброзную с появлением рубцовых изменений.

На вопросы: почему возникают мутации, какая причина их закрепления в генетическом материале – на сегодня еще не выяснены. Сегодня известно до девяти сотен видов мутаций гена, и каждый вид оказывает свое конкретное влияние на развитие определенных заболеваний с различной степенью симптоматических проявлений.

Мутации гена при муковисцидоза могут проявляться в любом возрасте, но основной период проявления – дети с рождения до двух лет. При диагнозе муковисцидоз – кариотип человека не изменяется и половая принадлежность также не имеет никакого влияния на вероятность проявления болезни. Мутация гена муковисцидоза может оказаться как у женщины, так и у мужчины в равной степени.

При исследовании причин заболевания муковисцидоз ДНК может это определить в 90% случаев. ДНК – тест позволяет выяснить, какая разновидность мутаций спровоцировала болезнь. Проводят анализ на самые распространенные мутации и характерные для региона, в котором проживает пациент. Для этой процедуры делают забор крови из вены и на ее основании проводят генетическое исследование. ДНК – диагностика является очень точным методом определения наличия мутантного гена, но и очень дорогостоящим, и поэтому не всем доступна.

Вероятность заболевания муковисцидоз генетика может с легкостью определить еще на этапе планирования ребенка, особенно для пар, у которых в семье уже есть страдающие от такой болезни. Также можно определить наличие мутантного гена в утробе матери, а также сразу при рождении. Еще в роддоме новорожденным проводят скрининговый анализ на пять самых распространенных заболеваний, которые передаются генетически по наследству. Это: врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Для проведения такого анализа берут кровь из пятки младенца и переносят ее на специальный бланк с кружочками, где отпечаток крови на кружочке будет соответствовать анализу каждого из пяти опасных заболеваний. Кроме того генетический анализ проводят и взрослым, а также в случае подозрения на мужское бесплодие.

Каждый мутированный ген при муковисцидозе а

Каждый мутированный ген при муковисцидозе в организме человека может проявляться различными клиническими признаками. Существует классификация, где одни виды мутаций оказывают легкое протекание болезни, а другие приводят к ее тяжелым формам. Существует определенное разделение поврежденного мутацией гена по классам.

1-й класс: происходит блокировка синтеза белка, который влияет на ослабление РНК;

2-й класс: вызывает дефект (задержка созревания) белка, при котором наблюдается изменение его третичной структуры;

3-й класс: мутация влияет на регулирование функций белка;

4-й класс: происходит нарушение проведения хлоридов вследствие мутаций в области мембраны;

5-й класс: данная мутация приводит к значительному количественному уменьшению копий белкового трансмембранного регулятора;

6-й класс приводит к колебаниям белка на поверхности клетки, но процесс синтеза осуществляется нормально.

Такая классификация дает возможность более подробно изучать причины неизвестных процессов, приводящих к заболеванию. Пока что лишь известно, что мутации оказывают влияние только на физическое состояние пациента. Поэтому врачи рекомендуют заниматься умеренными физическими упражнениями, что оказывает положительное влияние на общее состояние больного муковисцидозом.

На сегодняшний день ученые генетики работают по вопросу лечения заболевания муковисцидоз, мутация гена может быть выявлена путем внедрения генной терапии. Суть данного метода состоит в том, что при вдыхании пациентом препарата, содержащий здоровый ген (нормальная ДНК), происходит замещение патологического (мутированного) участка гена. Таким методом лечения ученые уже начали проводить исследования на больных. В результате через год после процедуры были выявлены положительные результаты. За это время процесс изменений в легких приостановился, и наблюдались небольшие изменения в положительную сторону. По причине получения неоднозначных и недостаточных результатов вышеуказанный метод еще не внедрили в практику лечения муковисцидоза, но в будущем, скорее всего разработка завершится, что дает надежду на продление жизни пациентов с таким заболеванием.

Так как генетической мутации избежать невозможно, единственной мерой профилактики на сегодня остается проведение анализа гена на муковисцидоз в период планирования ребенка или его внутриутробного развития. Поэтому у семейных пар, у которых один или оба родителя больны или являются носителями мутантного гена необходимо иметь в виду и осознавать риски и последствия такого серьезного заболевания. После прохождения соответствующих анализов и получения результатов с высокой вероятностью заболевания будущего муковисцидозом, существует вариант обратиться к экстракорпоральному оплодотворению, при котором имеется возможность заранее исключить дефектный ген.

Ваш комментарий