Наследственная гемолитическая анемия

endometr

Анемии могут быть не только приобретенными, которые возникают под воздействием негативных факторов на организм, но и врожденными. Именно такие анемии возникают при некоторых внутриклеточных повреждениях эритроцитов. Это негативно сказывается не только на работе кроветворной системы, но и на состоянии всего организма. Одна из таких - наследственная гемолитическая анемия. Это заболевание достаточно часто встречается не только у взрослых, но и детей. Наследственная гемолитическая анемия у детей не всегда проявляет как у взрослых, поэтому стоит помнить, что при любой симптоматике необходимо обращаться к врачу для того, чтобы проверить показатели крови.

Наследственная гемолитическая анемия это одно из заболеваний в гематологии при котором отмечается уменьшение продолжительности жизни эритроцитов, причины этому могут быть и внутриклеточные, и внеклеточные. Чаще всего аутоиммунная гемолитическая анемия причины имеет следующие - различны клеточные дефекты эритроцитов.

Причины развития гемолитической анемии:

  • ферментопатия (дефект ферментов эритроцитов) – нарушение анаэробного гликолиза, нарушение метаболизма нуклеидов;
  • нарушение синтеза гемоглобина;
  • дефект мембраны эритроцитов (первичные мембранопатии -наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия, наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия, изменения фосфолипидного состава мембраны, вторичные дефекты мембраны;

Чаще всего встречается наследственная гемолитическая анемия Минковского Шоффара.

Как мы видим, гемолитическая анемия причины возникновения имеет достаточно серьезные, те, на которые повлиять достаточно сложно.

Симптомы наследственной гемолитической анемии следующие: бледность кожных покровов, желтушность, увеличение печени и селезенки за счет того, что в них происходит множественный гемолиз эритроцитов. И-за т этого моча имеет темный цвет и это является одним из первых признаков который может насторожить пациента. Кроме всех этих симптомов происходят и другие, например, раздражительность, слабость, головная боль, головокружение, депрессия, нарушения желудочно-кишечного тракта (запор, диарея), изжога, онемение конечностей и многое другое.

Постгеморрагическая анемия

Постгеморрагическая анемия может возникать и при наличии гемолитической анемии. Возникает она только после массивной кровопотери. Можно ее классифицировать на острую и хроническую, и симптомы постгеморрагической анемии зависят от ее вида. Постгеморрагическая анемия возникает и у новорожденных, и достаточно тяжело переноситься. Но у детей и подростков незначительная кровопотеря переноситься достаточно легко и не вызывает ни каких осложнений. Симптомы острой постгеморрагической анемии зависят от степени тяжести, интенсивностью, длительностью. Общие симптомы постгеморрагической анемии следующие: вялость, бледность кожных покровов, головокружение, шум в ушах, мышечная гипотония, слабость, одышка, тахикардия, холодный пот. Все эти симптомы развиваются за короткое время, в отличие от хронической.

Для того, чтобы выставить наследственную гемолитическую анемию необходимо выяснить в анамнезе у родственников, были ли следующие заболевание: наличие гемолитической анемии, желчнокаменной болезни, холецистэктомии. Все эти заболевания могут свидетельствовать о том, что шансы возникновения гемолитической анемии намного выше, чем у других.

Для диагностики гемолитической анемии используют лабораторные методы обследования. Показатели при этом заболевании следующие: повышение билирубина, увеличение уробилина в кале и в моче, за счет чего моча и окрашивается в темный цвет. В плазме крови повышается уровень свободного гемоглобина, ЛДГ и непрямого билирубина. В общем анализе крови будет нормохромная анемия, умеренный ретикулоцитоз, овалоцитоз.

Гемолитическая анемия встречается и у новорожденных. Это заболевание возникает при дефиците активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Проявляется почти всегда гемолитическим кризом, который возникает почти сразу. Эта патология проявляется тяжелыми неврологическими симптомами. Причины возникновения этого заболевания недостаточно изучены, но существует мнение, что эта патология возникает если беременная женщина в период вынашивания принимала лекарственные средства, которое имели гемолитические действия. Именно поэтому все врачи гинекологи, беременным женщинам рекомендуют без какой-либо надобности не принимать лекарственные препараты, потому что все они негативно влияют на развивающийся плод.

Лечение гемолитической анемии зависит от формы. Если это бессимптомная или легкая степень тяжести, тогда никакого лечение не проводят. При таких формах необходимо только проводить УЗИ диагностику печени, и сдавать кровь для обследования. При средней степени тяжести назначают прием фолиевой кислоты, а при тяжелой степени, если возникает гемолитический криз проводят инфузионную терапию, назначают глюкокортикоиды, растворы витаминов Е, А, С. Если необходима заместительная терапия, то выполняют переливание эритроцитарной массой. Самый эффективный способ это спленэктомия, именно после этой операции ликвидируется анемия и все симптомы, которые были раньше.

Это заболевание достаточно часто встречается у детей, и необходимо не только педиатрам знать и быть внимательными при осмотре детей, но и родителям, ведь своевременное обращение к врачу улучшает дальнейший прогноз в несколько раз. Детям необходимо несколько раз в год сдавать кровь на общий анализ для того, чтобы контролировать не только гемоглобин и количество эритроцитов, но и ретикулоциты. Сейчас ученые хотят разработать специфический тест, который облегчит диагностику этого заболевания, и тогда гемолитическая анемия не будет иметь никаких осложнений.
Ваш комментарий